Charge Sendromuyla Mücadele Eden Aile: İnsanların İçinde Umut Olsun İstiyoruz

Öznur ve Orhan Karaarslan çiftinin, doğduğunda sürekli ağlayan, beslenemeyen, işitme gibi birçok sorun yaşayan, yapılan testlerin ardından 1 yaşındayken dünyada nadir görülen hastalıklardan Charge Sendromu tanısı konulan kızları Eylül, devam eden birçok tedavisinin ardından artık yaşıtları gibi hayatını sürdürebiliyor.

Kızlarıyla birlikte Charge Sendromu ile verdikleri mücadeleyi “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nde AA muhabirine anlatan Öznur Karaarslan, hastalığın, gelişme geriliği, kalp problemleri, göz ve kulak anomalileri gibi birden fazla sistemi ilgilendiren, nadir görülen, doğumsal bir bozukluk olduğunu aktardı.

Öznur Karaarslan, ilk doğduğunda hiçbir sorun hissetmedikleri kızının daha sonra sürekli ağladığını ve mama yemediğini belirterek, “Doktora gittik, birkaç kez hastaneye yatırıldı ama sorun çözülemedi ve bir teşhis konamadı. Tesadüfen çekilen bir akciğer filminde midesinin yerinde olmadığı teşhis edildi. 7 aylıkken ameliyata girdi. Sonra doktorumuz Yasemin Alanay ile tanıştık, bazı genetik testler istedi. Bu şekilde tanı konulmuş oldu ve tedavi süreci başladı. 4 yıldır tedavisi devam ediyor.” ifadelerini kullandı.

“İnsanların içinde umut olsun istiyoruz”

Charge Sendromuna en basit haliyle çoklu organ bozukluğu denebileceğini dile getiren Karaarslan, kızının şu an en büyük sorunlarından birinin işitme olduğunu söyledi.

Karaarslan, bunun da konuşmasını zorlaştırdığını dile getirerek, şöyle devam etti:

“İlk teşhis konulduğunda çok şaşırdık ve üzüldük. Bu hastalığın adını bile duymamıştık. Ancak en azından bir teşhis konulduğu için biraz da olsa rahatladık. Kızım için bu hastalıkla sonuna kadar mücadele edeceğim. Bizim gibi bir anne ve babası olduğu için çok şanslı olduğunu düşünüyorum. Zira mücadeleyi hiç bırakmadık ve bırakmayacağız.”

Yeni kurulan “İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” platformunda Charge Sendorumuyla ilgili bölümün sorumluları olduklarını anlatan Karaarslan, “Hastalıkla yeni tanışan ailelere korku ve üzüntü yaşamaması için yardımcı olmaya çalışıyoruz. İnsanların içinde umut olsun istiyoruz. Biz çocuğumuzu yaşatamayacağımızı düşündük ama artık öyle olmadığını anladık.” diye konuştu.

Anne Karaarslan, bu hastalıkta tedavinin ömür boyu süreceğini belirterek, “Kızımın sol kulağında hiç sinir yok, bu işitme kaybı ömür boyu devam edecek. Sürekli olarak sağ kulağını sağlıklı tutmaya ve konuşma sorununu bu şekilde çözmeye çalışacağız. Görme sorunuyla ilgili de tedavi oluyor. Bir de büyüme geriliği var. Bu hastalıkta en öne çıkan sorun kalp ama çok şükür bizde yok.” şeklinde konuştu.

“Birçok doktora gittik sonuç alamadık”

Baba Orhan Karaarslan da kızı Eylül’ü ilk kucağına aldığında hiçbir farklılık hissetmediğine vurgu yaparak, “Doğumunun 2. günü rutin işitme testini geçemediğinde içime bir korku düştü. Sonra 1-2 defa daha işitme testi yapıldı ama Eylül hiçbirinden geçemedi. Hastaneden çıkıp eve geldiğimizde Eylül’de bitmek bilmeyen bir ağlama başladı. Bir türlü bir şey yediremiyorduk. ’24 saat ağlayan bir çocuk düşünün ve nedenini bulamıyoruz. Birçok doktora gittik sonuç alamadık.” ifadelerine yer verdi.

Gastroenteroloji doktorunun genetik hastalıktan şüphelenmesi üzerine kızına test yapıldığını anlatan Karaarslan, testlerde ilk seferinde net bir şey çıkmadığını, çocuk 1 yaşına geldiğinde Charge Sendromu tanısı konulduğunu aktardı.

Nadir hastalıkların teşhisinin ve bu alanda uzmanlaşmış doktor bulmanın çok zor olduğunu ifade eden Karaarslan, Charge Sendromunu birçok doktorun bilmediğini, bunun için de doğru tedavi uygulayamadığını söyledi.

“Platform sayesinde birçok aileye ulaşmak, yol göstermek istiyoruz”

Karaarslan, tanıdan sonra doktorlarıyla tedavi sürecini planladıklarını belirterek, şöyle konuştu:

“Her 3 ayda 1 göz, kulak-burun-boğaz ve endokrinoloji doktoru Eylül’ü muayene ediyor. Bu şekilde bütün süreçleri takip altına aldık. Genetik hastalıkların bir çoğunun ya tedavisi olmuyor ya çok zor oluyor ya da kötü sonla bitiyor. Eylül’ün durumunun en iyi tarafı doktorumuzun, ‘Korkmayın bundan daha kötüsü olmayacak, biz bundan sonraki süreci iyi yöneterek başaracağız.’ demesi. Bizim süreci iyi yönettiğimizi düşünüyorum. Eğer böyle olmasaydı belki Eylül daha kötüye giderdi. Fizik tedavi, konuşma terapileri, işitme tedavileri sayesinde kızımız bu gün yaşıtları gibi kreşe gidebiliyor.”

Baba Karaarslan artık süreci kabullendiklerini anlatarak, “Bizim gibi hastalığa yabancı olup da ne yapacağını bilememek, ortada kalmak çok zordu. Allah kimseye bu durumu yaşatmasın. Bu durumdaki ailelerin bize ulaşmasını ve bizim yaşadıklarımızı yaşamamalarını istiyorum. Bu nedenle yeni bir platform oluşturduk. Bize ulaşıp her türlü desteği alabilirler. Tedaviyi yürüttüğümüz hastanemizin de desteğiyle kurduğumuz platform sayesinde birçok aileye ulaşmak, umut olmak, yol göstermek istiyoruz.” ifadelerini kullandı.

“Şu an genetik araştırmaların esas yönlendiricisi artık aileler”

Yaklaşık 3 yıldır Eylül’ün tedavisini yürüten Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay da Charge Sendromunun nadir hastalık olarak değerlendirilen 7 bin hastalıktan biri olduğunu belirtti.

Anne ve babanın yumurtasının birleştiği anda tamamen tesadüfen oluşan hastalığın, genetik olmadığını dile getiren Alanay, “Doğumda çocuklarda aksaklılar oluşuyor ve ömür boyu devam ediyor.” dedi.

Prof. Dr. Alanay, nadir hastalıklarda en büyük sorunun tanı konulamaması olduğunu vurgulayarak, tanı konan ailelerin en azından tedavi sürecine başlayabildiklerini söyledi.

Dünya çapında nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin çok iyi organize olduklarını ve birbirlerini desteklediklerini aktaran Alanay, şunları kaydetti:

“Bu aileler sosyal medyayı çok iyi kullanıyor. Her ailenin, hatta her genin bir sosyal medya hesabı var. Şu an genetik araştırmaların esas yönlendiricisi artık aileler. Herkes kısmen kendi çocuğunun doktoru gibi. Bunlar diğer aileleri de yönlendirip bilgilendiriyor. O yüzden ailelerin bir araya gelmesini çok önemsiyorum. Bu da çok büyük farkındalık yaratıyor. Biz de üniversite olarak ailelerin bir platform altında bir araya gelmesini destekliyoruz.”